آزمایش ژنتیک در درمان IVF
آزمایش ژنتیک یکی از گزینه‌های مهم درمانی برای بیمارانی است که تحت درمان IVF قرار می‌گیرند. آزمایش ژنتیک پیش از لانه‌گزینی (Preimplantation Genetic Testing – PGT) این امکان را فراهم می‌کند که پیش از انتقال جنین به رحم، جنین‌ها از نظر مشکلات ژنتیکی بررسی شوند.
آزمایش ژنتیک پیش از لانه‌گزینی به دو دسته تقسیم می‌شود:
• غربالگری ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGS)
• تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD)
PGS – غربالگری ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی
PGS چیست؟
PGS یک روش پیشگیرانه است که برای شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین استفاده می‌شود، حتی اگر هیچ اختلال ژنتیکی شناخته‌شده‌ای در والدین وجود نداشته باشد. این روش می‌تواند ناهنجاری‌هایی مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱) و همچنین مشکلات جابه‌جایی کروموزوم‌ها (ترانسلوکاسیون‌ها) را شناسایی کند.
PGS برای چه کسانی مناسب است؟
PGS برای والدینی توصیه می‌شود که اختلال ژنتیکی شناخته‌شده ندارند و همچنین برای بیمارانی که شرایط زیر را دارند:
• سن خانم ۳۸ سال یا بیشتر
• تمایل به انتقال یک جنین منفرد
• تمایل به انتخاب جنسیت جنین
• سابقه سقط مکرر
• سابقه شکست IVF یا عدم لانه‌گزینی
PGD – تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی
PGD چیست؟
PGD شامل بررسی ژنتیکی جنین از نظر جهش‌های ژنی خاص است، زمانی که یکی یا هر دو والد از وجود یک اختلال ژنتیکی آگاه باشند.
PGD برای چه کسانی مناسب است؟
PGD برای زوج‌هایی توصیه می‌شود که:
• پیش‌زمینه ژنتیکی دارند یا احتمال انتقال یک اختلال ژنتیکی شناخته‌شده به فرزند وجود دارد.
• دارای سابقه خانوادگی آنئوپلوئیدی (تعداد غیرطبیعی کروموزوم‌ها) هستند که می‌تواند منجر به سقط، نقص‌های مادرزادی یا سندرم داون شود.
• خانواده‌هایی که دارای سابقه‌ی بیماری‌های تک‌ژنی مانند سیستیک فیبروز، کم‌خونی داسی‌شکل و دیستروفی عضلانی هستند.
نتیجه‌گیری
با استفاده از این روش‌ها، تیم متخصص آزمایشگاه در مرکز New England Fertility می‌تواند مشخص کند کدام جنین‌ها سالم و بدون مشکل ژنتیکی هستند و بنابراین شانس بیشتری برای انتقال موفق به رحم دارند